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十堰頭條訊　近日，十堰市人民醫院內分泌科精準診斷出一例罕見的遺傳病——線粒體基因突變的糖尿病。

　　今年31歲的小魏（化姓），身高158cm，但體重只有43kg，長期感覺身體乏力，聽力也有所下降。一個月前，小魏在某醫院體檢時發現血糖升高，空腹血糖指標竟高達15.7mmol/L，醫生詢問病情得知，小魏既往有聽力下降病史，還曾被診斷為雙側感音神經性耳聾，但是至于為何血糖如此高卻查不出原因，只是開具了降血糖的藥物，并叮囑其注意監測血糖。

　　回家后，按照醫生的醫囑，小魏每天堅持吃降糖藥物控制血糖，可結果并不如意。近日，小魏在朋友的介紹下來到十堰市人民醫院內分泌科就診。經仔細詢問得知，小魏的母親、外婆那一系的親戚均有糖尿病及聽力下降病史，醫生高度懷疑患者為母系遺傳引起的線粒體糖尿病，于是聯系生殖醫學中心對其進行了基因檢測。

　　檢測結果顯示，小魏符合線粒體糖尿病特征。病因確定后，醫生為其確定了治療方案，通過飲食控制及運動指導，再結合藥物治療的方式給予治療。幾天后，效果立竿見影，小魏低血糖、高血糖交替情況改善明顯，血糖控制情況也比較良好。

　　據醫生介紹，線粒體糖尿病是一種母系遺傳性疾病，屬于一種胰島β細胞功能缺陷的罕見特殊類型糖尿病，由線粒體基因突變引起，導致胰島素分泌障礙，能量合成障礙，從而引發糖尿病。雖然都是糖尿病，但線粒體糖尿病有獨特的發病機制及臨床表現，盡早對所有疑似的患者進行精準分型診斷很重要。

　　在精準醫療時代下，通過與生殖醫學中心聯合確診的首例線粒體糖尿病，不僅對糖尿病進行了精準分型，還填補了十堰市人民醫院基因診斷代謝性疾病的空白，同時為患者子代及早干預和家系優生優育提供了重要依據。